Onfalocele

Feto con erniazione dei visceri addominali attraverso un difetto della parete addominale.

L'onfalocele è una protrusione dei visceri addominali attraverso un difetto mediano della parete addominale alla base dell'ombelico. L’onfalocele ha una prevalenza è di circa 1/8.500 nati. Si possono trovare in circa un paziente ogni due varie malformazioni correlate, come cardiopatie congenite, difetti cranio-facciali e anomalie cromosomiche (trisomia 13, 18, 21).
Le dimensioni della schisi addominale sono variabili: da una piccola ernia del cordone contenente alcune anse intestinali, a onfaloceli di grandi dimensioni nei quali sporge parte gran parte del fegato.
L'onfalocele origina da un'anomala chiusura della parete addominale nell'embrione prima della 9° settimana di gravidanza ed è possibile rilevarne la presenza prima della nascita mediante ecografia.
Se l'onfalocele non è gigante e se l'intervento chirurgico viene effettuato precocemente e in buone condizioni, la prognosi normalmente è buona. Il trattamento chirurghico prevede la chiusura dell'apertura addominale (spesso con l’utilizzo di protesi addominali) e il riposizionamento dei visceri sporgenti all'interno dell'addome.

Omphalocele

Fetus with external herniation of the abdominal viscera through a defect of the abdominal wall.

The omphalocele is a protrusion of the abdominal viscera through a median defect of the abdominal wall at the base of the navel. The omphalocele has a prevalence of about 1/8,500 births. Various related malformations can be found in about one patient for every two, such as congenital heart disease, craniofacial defects and chromosomal abnormalities (trisomy 13, 18, 21).
The size of the abdominal cleft is variable: from a small hernia of the cord containing some intestinal loops, to large omphaloceles in which a large part of the liver protrudes.
The omphalocele originates from an abnormal closure of the abdominal wall in the embryo before the 9th week of pregnancy and it is possible to detect its presence before birth by ultrasound.
If the omphalocele is not “giant” and if the surgery is performed as soon as possible, the prognosis is normally good. Surgical treatment involves closing the abdominal opening (often with the use of abdominal implants) and repositioning the protruding viscera inside the abdomen.

References

Roux, N., Jakubowicz, D., Salomon, L., Grangé, G., Giuseppi, A., Rousseau, V., … Beaudoin, S. (2018). Early surgical management for giant omphalocele: Results and prognostic factors. Journal of Pediatric Surgery. doi:10.1016/j.jpedsurg.2018.04.036